DR. HOUSE ¿QUÉ ME PASA?

A veces ocurre, estadísticas imposibles, diagnósticos difíciles, síntomas inespecíficos golpeándote como un tsunami; vagar por consultas médicas y tratamientos hasta que topas con los "doctores house" del mundo que diagnostican tu "rara enfermedad" ... y después, con frecuencia, un camino en solitario...  

Por eso, el 29 de febrero –un día "extraño"–,  se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, porque crear conciencia sobre ellas y mejorar el acceso al tratamiento es fundamental. ¿Te sumas para no olvidar?

¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?

En la Unión Europea se define como enfermedad rara aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas, en Estados Unidos como aquella que afecta a 1 de cada 1.200, mientras que en Japón es de 1 cada 2.500. Con estos parámetros, el número máximo de pacientes de una enfermedad concreta para que pueda ser considerada rara sería de 250.000 en el conjunto de la Unión Europea (unos 500 millones de habitantes) y de aproximadamente 24.500 en España (49 millones en 2010). 

No obstante, una enfermedad rara no solo se define en función de su baja prevalencia sino también por su relevancia clínica. En este sentido, debe tratarse de una afección que ponga en peligro la vida o conlleve una discapacidad crónica o grave, o pueda implicar una merma notable de la calidad de vida del paciente.

"Cada semana se describen 5 nuevas enfermedades raras 

en la literatura científica"

La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce la existencia de entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales más del 80% son de origen genético. Aunque frecuentemente se asocia la idea de enfermedad rara con el de infancia (debido al origen mayoritariamente genético de las enfermedades raras), más del 50% de estas enfermedades se manifiestan durante la vida adulta. 

CON DENOMINADOR COMÚN: DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DIFÍCILES

Todas las enfermedades raras tienen en común la gran dificultad de realizar un correcto diagnóstico y tratamiento, además de la carga psicosocial que padecen los pacientes y sus familiares. El tiempo medio de diagnóstico de este tipo de enfermedades es de unos 5 años aunque un 20% tardan en ser diagnosticadas incluso más de 10 años.

Lamentablemente el conocimiento que existe sobre la mayoría de las enfermedades raras es muy escaso debido precisamente a la complejidad etiológica y evolutiva de estas enfermedades, además de su baja prevalencia.  

EL DATO 

Solo se dispone de conocimiento científico detallado
sobre menos de 1.000 enfermedades raras 

Diagnosticar algunas de las enfermedades raras ya identificadas es una tarea difícil, pero lo es más aún cuando todavía dicha enfermedad no se encuentra catalogada. Pérez Jurado, investigador jefe de un grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y facultativo genetista en el Hospital del Mar del Barcelona, insiste en las dificultades. En el caso de enfermedades raras ya identificadas se tarda una media de cinco años en dar un diagnóstico y es casi un imposible cuando se trata de una enfermedad que ni siquiera está catalogada.

Uno de los problemas de las enfermedades raras es no tener con qué comparar. Cada paciente es casi un proyecto de investigación porque no hay otros exactamente igual. Ahora existe un consorcio internacional de investigación de enfermedades raras, IRDIRC, que pretende tener financiación estable para que en el 2020 la casi totalidad de estas enfermedades puedan tener diagnóstico. Se trata de compartir información en un gran banco de datos y abaratar las tecnologías.

ADIÓS A LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS 

Más del 90% de los medicamentos comercializados provienen de la industria farmacéutica, la cual antes de invertir en la investigación y desarrollo (I+D) de una nueva terapia, debe calcular si podrán recuperar mediante ventas dicha inversión que puede llegar a ser del orden de unos 200 millones de euros. El coste de desarrollo de un medicamento en estos momentos es elevadísimo y el período medio de desarrollo de un medicamento se estima entre 10 y 14 años. Cuando por  fin el medicamento ve la luz en el mercado farmacéutico, el laboratorio fabricante aspira a recuperar la inversión y a obtener beneficios; en pocas palabras, tiene que vender mucho y durante mucho tiempo, lo que provoca una situación contradictoria en términos de humanidad.

Medicamentos huérfanos por ir dirigidos a enfermedades tan poco frecuentes que "a la industria farmacéutica no le interesa investigar", lo que implica que muchas de estas enfermedades no dispongan de tratamientos 

Las enfermedades raras solían ser pasadas por alto por las farmacéuticas, que priorizaban los remedios que pudieran vender a millones de pacientes. Ahora, sin embargo, eso ha empezado a cambiar debido fundamentalmente al impulso de los poderes públicos en la Unión Europea y en Estados Unidos.

HISTORIAS DE PRIMERA PLANA

1/ Las personas relevantes y populares, en cualquier profesión y disciplina, saben que una palabra suya es más potente que cien mil campañas de concienciación, son conscientes de la fuerza que proyecta su imagen, capaz de mover montañas.

Isabel Gemio. EFE

Entre tantas acciones queremos traer hoy a la periodista, Isabel Gemio, que utiliza su discurso para darle visibilidad a aquellas personas anónimas que padecen enfermedades raras.  www.fundacionisabelgemio.com

2/ Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER): Un centro de investigación biomédica para abordar la atención sanitaria a los pacientes con síndromes poco prevalentes que ha puesto en marcha el hospital Sant Joan de Déu y que atiende actualmente a 10.000 niños con síndromes minoritarios.

Este proyecto incluye una plataforma virtual para que los familiares de los pacientes y los propios facultativos compartan sus conocimientos. Se pondrá en ella todo lo que se sabe sobre enfermedades raras y exponer dudas, ayudará a compartir experiencias y recibir apoyo. 

3/ Un mapa interactivo que la Comunidad de Madrid ha puesto en marcha con el que  se trata de  que recoge información detallada acerca de una selección de 29 patologías extrañas, donde se incluye una breve descripción de las mismas y se identifica el nombre del médico especialista, así como una clasificación por colores de los centros hospitalarios de la región. El mapa, disponible en la web www.madrid.org, incluye el nombre del médico en cuestión, lo que favorece a la libre elección sanitaria, tanto en el caso del hospital como del profesional. Igualmente, permite mantener informado al personal sanitario del resto de los hospitales de la región a este respecto. La clasificación por colores hace más práctico e intuitivo el porcentaje de casos seguidos en cada centro. El portal incluye, además, una breve información de la enfermedad con un archivo de audio -podcast- y un enlace a las asociaciones de pacientes de esa patología. La elección de esas 29 enfermedades ha sido tarea de las propias organizaciones encargadas. 

4/ El novedoso proyecto de «gestor de casos», que desde la consejería de Sanidad se ha puesto en marcha y va enfocado a asegurar la continuidad asistencial, que se refiere a la coordinación entre el paciente, el hospital y el centro de salud. Esta iniciativa se desarrolla en el Clínico San Carlos, en el 12 de Octubre, La Paz y en el Infanta Sofía.

5/ Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) de Burgos, creado y regulado por el Ministerio de Sanidad y Política Social con el objetivo estratégico de conseguir una mejor atención para las personas que tienen enfermedades poco comunes. El centro fomenta la investigación, estudio y conocimiento de las enfermedades raras y la formación de los profesionales que atienden a los enfermos y a sus familias o que trabajan en este sector, así como recursos expertos en la gestión del conocimiento, la generación y difusión de buenas prácticas y el asesoramiento técnico. Se crean con la finalidad de impulsar la mejora de la calidad de vida y la participación social de estas personas y sus familias.