DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN: 47 CROMOSOMAS

El pasado sábado 21 de marzo se celebraba el Día Mundial del Síndrome de Down y hemos querido dedicarle nuestro artículo semanal como forma de contribuir a la difusión de las campañas de sensibilización que con el título "La vida no va de cromosomas" ha recorrido estos días los telediarios, internet y hasta Whatsapp con el objetivo de que la sociedad conozca mejor a las personas que lo tienen y lo que nos aportan.

EL INTRUSO

Todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, 46 en total. Pero no siempre es así. En algunos casos se cuela un intruso que deshace el empate en el par 21 de cada célula, dando lugar a 47 cromosomas en total. Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.

Al resultado le hemos llamado síndrome de Down (o Trisomía 21) porque fue el médico británico John Langdon Haydon Down el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Habría que esperar al año 1958 para que el genetista francés Jérôme Lejeune quien detectase al intruso del par 21. 

Los efectos del síndrome de Down se traducen en la presencia de alteraciones físicas características (ojos achinados, debilidad en el tono muscular, posibles cardiopatías, etc.) y de un variable retraso mental, pero también en una extraordinaria carga de cariño que se percibe en cada abrazo. Deberíais probarlo, reconforta una barbaridad (gracias, Nico).

BIENVENIDOS A HOLANDA

Probablemente os hayáis parado a pensar alguna vez, sobre ese momento tremendo que debe ser conocer que tu hijo tiene síndrome de Down o una discapacidad. Emily Kingsley lo describió así:

Cuando vas a tener un niño es como planear unas fabulosas vacaciones a Italia. Te compras un montón de guías y empiezas a hacer planes fantásticos. El Coliseo. El David de Miguel Ángel. Las góndolas de Venecia. Incluso aprendes algunas frases útiles en italiano. Resulta muy emocionante. Después de un montón de meses de ansiosa espera, por fin llega el día. Haces tu maleta y allá vas. Varias horas después, el avión aterriza. Aparece la azafata y anuncia: “Bienvenidos a Holanda”. “¿Holanda?” te preguntas “¿cómo que Holanda? ¡Yo he contratado un viaje a Italia! Se supone que debería estar en Italia. Toda la vida he soñado con ir a Italia”. Pero ha habido un cambio en la ruta del vuelo. Ha aterrizado en Holanda y te tienes que quedar aquí. Lo más importante es que no te han llevado a un lugar horrible, repelente y sucio, repleto de pestilencia, hambre y padecimiento. Es simplemente un lugar distinto. Así que tienes que salir y comprarte nuevas guías. También debes aprender un nuevo idioma. Y conoces a un grupo nuevo de gente que de otra forma nunca hubieras conocido.

Es simplemente diferente. Tiene un ritmo más lento que Italia, es menos vistoso que Italia. Pero después de un tiempo de estar allí, respiras profundamente, miras a tu alrededor… y empiezas a darte cuenta de que en Holanda hay molinos… y hay tulipanes. Holanda tiene incluso Rembrandts. Pero todos tus conocidos están ocupados yendo y viniendo de Italia… y alardean continuamente de lo bien que lo han pasado allí. Y durante el resto de tu vida, te dirás: “Sí, allí es a donde se suponía que iba a ir yo. Era lo que había planeado” Y ese dolor nunca, nunca, nunca desaparecerá…. porque la pérdida de ese sueño es una pérdida muy importante. Pero… si te pasas el resto de tu vida lamentándote por no haber podido llegar a Italia, nunca serás libre para disfrutar de las cosas tan especiales y tan maravillosas que tiene Holanda.


PABLO PINEDA

El caso de Pablo Pineda, primera persona con síndrome de Down en obtener un título universitario en el mundo, es conocido de sobra. Es graduado en Magisterio en Educación Especial y tiene un segundo título en Psicopedagogía. En el año 2013, publicó el libro “El reto de aprender”, una obra sobre la educación, enseñanza y el aprendizaje, en el que relata su propia experiencia de la discapacidad en el entorno educativo.

Aunque no sea un caso habitual, sus logros han convertido a Pablo en una referencia mundial que rompen esquemas sociales y prejuicios sobre el desarrollo académico, profesional y laboral de las personas que tienen síndrome de Down y es que se ha confirmado plenamente que una atención temprana adecuada desde los primeros meses de vida, una constante acción preventiva y una adecuada formación humana consiguen minimizar los problemas físicos y desarrollar las capacidades intelectuales en áreas muy diversas, abriendo un camino a la posibilidad de integración, con la ayuda y comprensión de todos.

La RAE actualizará en la versión web del diccionario la definición de Síndrome de Down en la cual ya no se hablará de "enfermedad" y sí  de "anomalía congénita". Las acepciones  de "mongólico" y "subnormal" permanecerán de momento sin modificaciones.

El ejemplo de Pablo es la excepción, si se quiere, pero muestra a las familias, a la sociedad, que se pueden conseguir resultados. La clave, el objetivo, debe ser ayudarles a obtener el máximo nivel de autonomía posible, pensemos que el aumento de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down, supera hoy los 60 años y que muchos de los mayores de 40 años pertenecen a una generación que no ha recibido esa atención de la que hablábamos.

Pablo se acepta tal y como es: “yo no sufro síndrome de Down; lo soy a mucha honra” y como explicaba en la presentación del libro: “Lucho contra el paternalismo y la sobreprotección de algunos padres, algo que hace a los niños dependientes. Esa actitud tiene muchos inconvenientes, porque no enseña a los niños a enfrentarse a sus problemas e intentar buscar salida a ellos”.

PORQUE LA VIDA NO VA DE CROMOSOMAS

El caso de Pablo debe servirnos para reflexionar ¿Quién de nosotros puede presentar un curriculum parecido? ¿No es un hecho que cada uno de nosotros tenemos capacidades distintas? Es un hecho que no todos podemos acceder a los mismos puestos de trabajo, por ejemplo. Todos aceptamos esta premisa, ¿por qué, entonces, hacer distinciones, de entrada, con quienes tienen síndrome de Down? Estas personas tienen su propia capacidad que tratarán de explotar para buscarse la vida, a veces con algo de ayuda. Como todos, ni más ni menos. No podemos juzgar por las apariencias ni dejarnos llevar por ciertas ideas preconcebidas, seguramente quienes están afectados por este síndrome y sus familias no estén reclamando otra cosa que un trato normal, ni sobreprotección –como dice Pablo-, ni discriminación.

De normalidad habla también la campaña "La vida no va de cromosomas" que diversas organizaciones han puesto en marcha este año con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down. La vida va de disfrutar de la compañía de los que quieres y te quieren, de exprimir los buenos momentos que te da, de ser felices,..... y por eso, la campaña destaca precisamente la felicidad que hijos y madres sienten por la relación que les une. Una relación en la que la discapacidad no marca ninguna diferencia.

La semana pasada hablábamos de los valores del deporte y de su poder transformador. Pues aquí va un ejemplo de un club que no se queda en el marketing charlatán. Se trata del reportaje "El partido de María" que María Escario ha realizado para RTVE a propósito de este Día Mundial del Síndrome de Down y en el que tiene como protagonista a un equipo muy especial.